Zespół haplinsuficjencji PDE4D
ORPHA:439822· ICD-10 Q87.8· PDE4D haploinsufficiency syndrome
Definicja
*Zespół haploinsuficiencji PDE4D jest rzadkim zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, niskim wskaźnikiem masy ciała, długimi kończynami górnymi oraz palcami rąk i nóg, wydatnym nosem i małym podbródkiem.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal