Síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D
ORPHA:439822· ICD-10 Q87.8· PDE4D haploinsufficiency syndrome
Definición
El síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D , es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo índice de masa corporal y brazos largos, así como dedos de las manos y pies largos, nariz prominente y mentón pequeño.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal