Sindrome da aploinsufficienza PDE4D
ORPHA:439822· ICD-10 Q87.8· PDE4D haploinsufficiency syndrome
Definizione
La sindrome da aploinsufficienza di PDE4D è una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, basso indice di massa corporea, allungamento delle braccia e delle dita delle mani e dei piedi, naso prominente e mento piccolo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal