常染色体隐性遗传性原发性免疫缺陷伴有缺陷性NK细胞毒杀伤作用

ORPHA:437552· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity

定义

一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷，其特征是反复出现呼吸道和皮肤病毒感染（埃伯斯坦-巴尔病毒，单纯疱疹病毒，人乳头瘤病毒），自然杀伤细胞的自发细胞毒性不足，但保留了抗体依赖性细胞的细胞毒性。免疫学检查没有其他异常。