Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de células natural killer
ORPHA:437552· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity
Definición
Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por infecciones virales respiratorias y cutáneas recurrentes (virus de Epstein-Barr, virus del herpes simple, virus del papiloma humano) y deficiente citotoxicidad espontánea de las células natural killer con citotoxicidad celular dependiente de anticuerpos respetada. No se presentan otras anomalías en el examen inmunológico.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal