Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer
ORPHA:437552· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity
Definizione
È un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da infezioni virali respiratorie e cutanee ricorrenti (virus Epstein-Barr, herpes simplex virus, papillomavirus umano), difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer, con normale citotossicità cellulare dipendente dagli anticorpi. Le analisi immunologiche non evidenziano altre anomalie.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal