Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer
ORPHA:437552· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity
Définition
Déficit immunitaire primaire génétique rare caractérisé par des infections virales cutanées et respiratoires récurrentes (virus d'Epstein-Barr, virus herpès simplex, papillomavirus humain), un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules NK, mais une cytotoxicité à médiation cellulaire dépendante des anticorps préservée. Aucune autre anomalie n'est détectée lors du bilan immunologique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal