Аутосомно-рецесивний первинний імунодефіцит з дефектною спонтанною цитотоксичністю природних кілерів
ORPHA:437552· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity
Визначення(English summary)
A rare, genetic primary immunodeficiency characterized by recurrent respiratory and skin viral infections (Epstein-Barr virus, herpes simplex virus, human papillomavirus), deficient spontaneous cytotoxicity of natural killer cells, but preserved antibody-dependent cellular cytotoxicity. No other abnormalities are present on immunologic work-up.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy, Neonatal