Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität
ORPHA:437552· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity
Definition
Eine seltener, genetisch bedingter primärer Immundefekt, gekennzeichnet durch rezidivierende Virusinfektionen der Atemwege und der Haut (Ebstein-Barr-Virus, Herpes-simplex-Virus, humanes Papillomavirus), mangelhafte spontane Zytotoxizität der natürlichen Killerzellen, aber erhaltene antikörperabhängige zelluläre Zytotoxizität.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal