Autosomaal recessieve primaire immuundeficiëntie met defecte spontane natuurlijke killercel-cytotoxiciteit
ORPHA:437552· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity
Definitie
Een zeldzame, genetische primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door terugkerende virale infecties van ademhalingsstelsel en huid (Epstein-Barrvirus, herpes-simplexvirus, humaan papillomavirus), en deficiënte spontane cytotoxiciteit van natuurlijke killercellen, maar met behoud van antilichaamafhankelijke cellulaire cytotoxiciteit. Er zijn geen andere anomalieën aanwezig bij immunologisch onderzoek.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal