TFG突变所致常染色体显性遗传性夏科-马里-图斯病2型
ORPHA:435819· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation
定义
一种罕见的轴突性遗传运动和感觉神经疾病，其特征是成年期起病的缓慢进展的远端肌无力和萎缩，下肢腱反射减弱，远端轻度远端感觉丧失导致大多数患者步态困难。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adult