Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 door TFG-mutatie
ORPHA:435819· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation
Definitie
Een zeldzame, axonale, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve zwakte en atrofie van distale spieren, verminderde diepe peesreflexen in onderste ledematen, en mild distaal zintuiglijk verlies dat bij de meeste patiënten leidt tot gangstoornissen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult