Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG

Definizione

È una neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria rara ad esordio nell'età adulta, caratterizzata da debolezza e atrofia a progressione lenta dei muscoli distali, riduzione dei riflessi tendinei profondi negli arti inferiori e lieve perdita sensoriale distale che, nella maggior parte dei pazienti, causa difficoltà di deambulazione.