Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation
ORPHA:435819· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation
Definition
Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die sich im Erwachsenenalter durch langsam fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie, verminderte tiefe Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen und einen leichten distalen sensorischen Verlust auszeichnet, der bei den meisten Patienten zu Gangschwierigkeiten führt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult