Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG
ORPHA:435819· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation
Définition
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire axonale rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales, lentement progressives, d'une diminution des réflexes tendineux profonds des membres inférieurs et d'une légère perte sensorielle distale, entraînant des troubles de la marche chez la plupart des patients.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult