Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2, зумовлена мутацією TFG
ORPHA:435819· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation
Визначення(English summary)
A rare, axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by adult onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy, decreased deep tendon reflexes of lower limbs, and mild distal sensory loss leading to gait difficulties in most patients.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adult