Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen TFG

Definición

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad muscular distal lentamente progresiva de inicio en el adulto, disminución de los reflejos osteotendinosos de las extremidades inferiores y leve pérdida sensitiva distal que ocasiona dificultades de la marcha en la mayoría de los pacientes.