Keppen-Lubinsky综合征

定义

一种罕见的遗传性原发性脂肪营养不良综合征，其特征在于严重的发育迟缓和智力障碍，肌张力升高，反射亢进，小头畸形，皮肤紧贴，衰老面容，严重的全身性脂肪营养不良和明显的面部畸形，包括眼睛大而突出，鼻梁狭窄，帐篷状上唇，嘴巴张开和高腭弓。血清和尿液实验室检查均正常。