Syndrome de Keppen-Lubinsky

Définition

Syndrome de lipodystrophie primitive rare, d'origine génétique, caractérisé par un retard de développement et une déficience intellectuelle sévères, une hypertonie, une hyperréflexie, une microcéphalie, une perte de tissu adipeux, un vieillissement cutané accéléré, une lipodystrophie généralisée sévère et une dysmorphie faciale caractéristique à type de grands yeux proéminents, de pont nasal étroit, de vermillon de la lèvre supérieure en accent circonflexe, de bouche entrouverte et de palais ogival. Les résultats des analyses sériques et urinaires sont normaux.