Síndrome de Keppen-Lubinsky

Definición

Es un síndrome de lipodistrofia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipertonía, hiperreflexia, microcefalia, piel firmemente adherida, apariencia envejecida, grave lipodistrofia generalizada y dismorfia facial distintiva que incluye ojos grandes y prominentes, puente nasal estrecho, bermellón del labio superior en carpa, boca abierta y paladar ojival. Las pruebas analíticas en suero y orina son normales.