Keppen-Lubinsky-Syndrom
ORPHA:435628· ICD-10 E88.1· Keppen-Lubinsky syndrome
Definition
Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Neonatal