Syndroom van Keppen-Lubinsky

Definitie

Een zeldzaam, genetisch, primair lipodystrofiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door ernstige ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, hypertonie, hyperreflexie, microcefalie, strakke huid, verouderd uiterlijk, ernstige gegeneraliseerde lipodystrofie, en typische faciale dysmorfie met onder meer grote en prominente ogen, smalle neusbrug, tentvormig vermiljoen van de bovenlip, een open mond, en hoog gebogen verhemelte. Laboratoriumanalyses van serum en urine zijn normaal.