Sindrome di Keppen-Lubinsky

Definizione

È una lipodistrofia primitiva genetica rara, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipertonia, iperreflessia, microcefalia, cute adesa, aspetto vecchieggiante, lipodistrofia grave generalizzata e dismorfismi facciali caratteristici, che comprendono gli occhi grandi e prominenti, la sella nasale stretta, la porzione mucosa del labbro superiore ''a tenda'', la bocca aperta e il palato ogivale. Le analisi di laboratorio sul siero e sulle urine sono normali.