肩胛腓骨部脊髓性肌萎缩

定义

一种罕见的遗传性运动神经元疾病，即周围神经系统运动性神经元轴突疾病，表现为进行性肩胛腓骨肌萎缩和肌无力，喉部瘫痪，先天性肌肉缺失，在某些情况下还合并骨骼异常。