Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale
ORPHA:431255· ICD-10 G12.1· Scapuloperoneal spinal muscular atrophy
Definizione
L'atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale (SPSMA) è una malattia genetica rara dei motoneuroni, caratterizzata da neuropatia periferica assonale prevalentemente motoria, che esordisce con atrofia e debolezza muscolare scapolo-peroneale progressiva, paralisi laringea, aplasia congenita dei muscoli e, in alcuni pazienti, anomalie scheletriche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal