Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale
ORPHA:431255· ICD-10 G12.1· Scapuloperoneal spinal muscular atrophy
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine vorwiegend motorische axonale periphere Neuropathie gekennzeichnet ist, die sich durch eine fortschreitende skapuloperoneale Muskelatrophie und -schwäche, Kehlkopflähmung, kongenitales Fehlen von Muskeln und in einigen Fällen durch Skelettanomalien manifestiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal