Scapuloperoneale spinale spieratrofie
ORPHA:431255· ICD-10 G12.1· Scapuloperoneal spinal muscular atrophy
Definitie
Een zeldzame, genetische motorneuronziekte gekarakteriseerd door overwegend motorische axonale perifere neuropathie, die zich manifesteert met progressieve zwakte en atrofie van scapuloperoneale spieren, larynxparalyse, congenitale afwezigheid van spieren, en, bij sommigen, skeletanomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal