Atrofia muscular espinal escapuloperoneal
ORPHA:431255· ICD-10 G12.1· Scapuloperoneal spinal muscular atrophy
Definición
Es una enfermedad genética y poco frecuente de la motoneurona caracterizada predominantemente por una neuropatía axonal motora periférica que se manifiesta con atrofia y debilidad muscular escapuloperoneal progresiva, parálisis laríngea, ausencia congénita de músculos y, en algunos casos, anomalías esqueléticas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal