Атрофія мязів лопатково-підлопаткової ділянки хребта
ORPHA:431255· ICD-10 G12.1· Scapuloperoneal spinal muscular atrophy
Визначення(English summary)
A rare, genetic motor neuron disease characterized by predominantly motor axonal peripheral neuropathy manifesting with progressive scapuloperoneal muscular atrophy and weakness, laryngeal palsy, congenital absence of muscles, and, in some, skeletal abnormalities.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood, Infancy, Neonatal