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自身免疫性脑病伴异常睡眠和阻塞性睡眠呼吸暂停

ORPHA:420789· ICD-10 G04.8· Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea

定义

一种罕见的神经系统疾病,其特征在于独特的非快动眼和动眼失眠深眠状态模式,伴有睡眠呼吸功能不全,步态不稳和反复发作的呼吸功能不全,以及产生针对IgLON5的自身抗体。患者可能会出现喘鸣,舞蹈症,肢体共济失调,眼球运动异常和延髓症状(即吞咽困难,构音困难,中心性通气不足),脑部MRI可正常。也有过度嗜睡和认知能力下降的表型报道。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Not applicable
发病年龄
Adult, Elderly