Autoimmunologiczna encefalopatia z parasomnią i obturacyjnym bezdechem sennym
ORPHA:420789· ICD-10 G04.8· Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea
Definicja
*Autoimmunologiczna encefalopatia z parasomnią i obturacyjnym bezdechem sennym jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym, które charakteryzuje się unikalnymi zaburzeniami przysennymi w czasie snu REM i nie-REM, z towarzyszącymi zaburzeniami oddychania podczas snu, niestabilnością chodu i powtarzającymi się epizodami niewydolności oddechowej oraz obecnością autoprzeciwciał przeciwko IgLON5. U pacjentów może wystąpić stridor, pląsawica, niezborność kończyn, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych i objawy opuszkowe (tj. dysfagia, dyzartria, epizodyczna ośrodkowa hipowentylacja) przy prawidłowym obrazie mózgu w MRI. Opisywano także nadmierną senność w ciągu dnia i pogorszenie funkcji poznawczych.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Not applicable
- Wiek zachorowania
- Adult, Elderly