联合氧化磷酸化缺陷症20型

定义

联合氧化磷酸化缺陷20型是一种罕见的线粒体氧化磷酸化异常疾病，其特征可包括下列表型的一种或多种：精神发育迟滞，肌张力低下，肌无力，癫痫发作，小头畸形，心肌病和轻度畸形的面部特征合。也有各种类型的结构性脑异常报道。生化检查通常显示线粒体复合物（主要是复合物I）的活性降低。