Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 20

Definitie

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 20 is een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door een variabele combinatie van psychomotorische achterstand, hypotonie, spierzwakte, insulten, microcefalie, cardiomyopathie en milde dysmorfe gelaatskenmerken. Er werden ook variabele types van structurele hersenanomalieën gerapporteerd. Biochemische studies tonen doorgaans een verminderde activiteit van mitochondriale complexen (voornamelijk complex I).