Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20

Definición

Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente caracterizado por una combinación variable de retraso psicomotor, hipotonía, debilidad muscular, convulsiones, microcefalia, miocardiopatía y rasgos faciales dismórficos leves. También se han descrito diferentes tipos de anomalías estructurales cerebrales. Los estudios bioquímicos muestran típicamente una actividad disminuida de los complejos mitocondriales (principalmente del complejo I).