Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 20
ORPHA:420728· ICD-10 E88.8· Combined oxidative phosphorylation defect type 20
Definicja
*Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 20 jest rzadkim zaburzeniem mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej. Charakteryzuje się kombinacją opóźnienia psychoruchowego, hipotonii, osłabienia mięśni, drgawek, małogłowia, kardiomiopatii i łagodnej dysmorfii twarzy. Opisywano również różne wady strukturalne mózgu. Badania biochemiczne zazwyczaj wykazują zmniejszoną aktywność kompleksów mitochondrialnych (głównie kompleksu I).
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy