Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 20
ORPHA:420728· ICD-10 E88.8· Combined oxidative phosphorylation defect type 20
Definizione
Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 20 è un difetto raro della fosforilazione ossidativa mitocondriale, variabilmente caratterizzato da ritardo psicomotorio, ipotonia, debolezza muscolare, crisi epilettiche, microcefalia, cardiomiopatia e dismorfismi facciali sfumati. Può associarsi ad anomalie strutturali del cervello di vario tipo. Le analisi biochimiche di solito evidenziano una riduzione dell'attività dei complessi mitocondriali, in particolare del complesso I.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy