BP230缺陷所致单纯型大疱性表皮松解

ORPHA:412181· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency

定义

由于BP230缺乏而导致的单纯型大疱性表皮松解症是一种罕见的，遗传性的，基底单纯型大疱性表皮松解症，其特征是轻度（主要是急性）创伤引起的皮肤脆弱，导致水泡形成。主要是脚部水泡（包括背侧），并且通常几厘米大。