Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230
ORPHA:412181· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency
Definizione
Si tratta di un'epidermolisi bollosa semplice ereditaria rara, caratterizzata da una lieve fragilità della cute, prevalentemente nella regione acrale, indotta dai traumi, con la conseguente formazione di vesciche, localizzate soprattutto sui piedi, compreso il dorso.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult