Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel
ORPHA:412181· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency
Definition
Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine leichte, vorwiegend akrale, traumabedingte Hautbrüchigkeit gekennzeichnet ist, die zu Blasen führt. Die Blasen treten meist an den Füßen auf, auch auf der Rückenseite.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adult