Epidermolysis bullosa simplex door BP230-deficiëntie
ORPHA:412181· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency
Definitie
Een zeldzame, erfelijke epidermolysis bullosa simplex, gekenmerkt door milde, voornamelijk acrale, door trauma geïnduceerde fragiliteit van huid, met blaarvorming tot gevolg. Blaren treffen meestal de voeten, inclusief de dorsale zijde.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult