Простий бульозний епідермоліз, зумовлений дефіцитом BP230
ORPHA:412181· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency
Визначення(English summary)
A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterized by mild, predominantly acral, trauma-induced skin fragility, resulting in blisters. Blisters mostly affect the feet, including the dorsal side.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adult