Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de BP230
ORPHA:412181· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency
Definición
Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, caracterizada por leve fragilidad cutánea de predominio acral que da lugar a ampollas que afectan preferentemente a los pies, incluida la cara dorsal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult