Epidermolyse bulleuse simple par déficit en BP230
ORPHA:412181· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency
Définition
Epidermolyse bulleuse simple rare et héréditaire, caractérisée par une légère fragilité cutanée induite par un traumatisme, à prédominance acrale, provoquant des cloques. Ces dernières touchent principalement les pieds, y compris la face dorsale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adult