AHDC1相关智力障碍-阻塞性睡眠呼吸暂停

ORPHA:412069· ICD-10 Q87.8· AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome

定义

罕见的综合征性智力障碍，特征是肌张力低下，发育迟缓，言语发育缺乏或严重延迟，智力障碍，阻塞性睡眠呼吸暂停，面部轻度畸形和行为异常。也有癫痫，共济失调和眼球震颤的报道。