Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
ORPHA:412069· ICD-10 Q87.8· AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une hypotonie, un retard de développement, une absence ou un retard sévère d'acquisition du langage, une déficience intellectuelle, une apnée obstructive du sommeil, une légère dysmorphie faciale et des troubles du comportement. Des cas d'épilepsie, d'ataxie et de nystagmus ont également été rapportés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal