Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva del sueño-dismorfia leve asociado a AHDC1
ORPHA:412069· ICD-10 Q87.8· AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual, sindrómica y poco frecuente, caracterizada por hipotonía, retraso del desarrollo, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño, leves características faciales dismórficas y anomalías conductuales. También se ha notificado epilepsia, ataxia y nistagmo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal