Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1
ORPHA:412069· ICD-10 Q87.8· AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome
Definizione
La sindrome che associa disabilità intellettiva, apnea ostruttiva durante il sonno e dismorfismi sfumati correlata ad AHDC1 è una malattia rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da ipotonia, ritardo dello sviluppo, assenza o grave ritardo nello sviluppo del linguaggio, disabilità intellettiva, apnee ostruttive durante il sonno, dismorfismi facciali sfumati ed anomalie comportamentali. I pazienti possono presentare epilessia, atassia e nistagmo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal