vitalwiki

Синдром інтелектуальної недостатності, повязаної з AHDC1-обструктивного апное сну-легкого дисморфізму

ORPHA:412069· ICD-10 Q87.8· AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome

Визначення(English summary)

A rare, syndromic intellectual disability characterized by hypotonia, developmetal delay, absent or severly delayed speech development, intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphic facial features and behavioral abnormalities. Epilepsy, ataxia and nystagmus have also been reported.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal dominant
Вік початку
Neonatal