Синдром інтелектуальної недостатності, повязаної з AHDC1-обструктивного апное сну-легкого дисморфізму
ORPHA:412069· ICD-10 Q87.8· AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome
Визначення(English summary)
A rare, syndromic intellectual disability characterized by hypotonia, developmetal delay, absent or severly delayed speech development, intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphic facial features and behavioral abnormalities. Epilepsy, ataxia and nystagmus have also been reported.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Neonatal