Zespół niepełnosprawność intelektualna-obturacyjny bezdech senny-łagodna dysmorfia spowodowany mutacjami AHDC1
ORPHA:412069· ICD-10 Q87.8· AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome
Definicja
*Zespół niepełnosprawność intelektualna-obturacyjny bezdech senny-łagodna dysmorfia spowodowany mutacjami AHDC1 jest rzadkim zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się hipotonią, opóźnieniem rozwoju, brakiem lub znacznie opóźnionym rozwojem mowy, niepełnosprawnością intelektualną, obturacyjnym bezdechem sennym, łagodnymi dysmorficznymi rysami twarzy i zaburzeniami zachowania. Opisywano również występowanie padaczki, ataksji i oczopląsu.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal