ADA2缺乏导致的血管炎

定义

ADA2缺乏引起的罕见的遗传的全身性的风湿性血管炎。该病由腺苷脱氨酶2失活突变导致，合并自身免疫性疾病，血管炎和轻度免疫缺陷的多种临床表现。其他的临床表现包括慢性或反复发作的全身炎症伴发烧，网状青斑，早发性缺血或出血性中风，周围神经病变，腹痛，肝脾肿大，门脉高压，结节性皮肤多动脉炎，多种血细胞减少和免疫球蛋白缺乏。